Исследователи поликлиники Мэйо разработали возможный тест на болезнь Мачадо-Джозефа либо спиноцеребеллярную атаксию 3 типа (SCA3), болезнь, от которой сейчас не существует исцеления. Они также прояснили роль гена-мишени, связанного с болезнью.
Наследное состояние соединено с мутацией в гене ATXN3. Она поражает центральную нервную систему, а болезнь проявляется в возрасте 40-70 лет и характеризуется неуравновешенной походкой, потерей мышечного контроля и ослаблением моторных и сенсорных нервишек. Симптомы могут припоминать болезнь Паркинсона либо растерянный склероз. Выводы были представлены в журнальчике Science Translational Medicine.
В ретроспективном исследовании ученые сосредоточились на накоплении мутантного белка поликуатаксина-3. Исследователи считают, что этот белок скапливается снутри клеточки и вызывает токсичность, вмешиваясь в ее работу. Хотя исцеления SCA3 не существует, цель заключается в том, чтоб уменьшить скопление белка.
«Мы смогли создать тест, который может определять количество мутантного белка в спинномозговой воды и крови пациентов с SCA3», — ведает доктор Mercedes Пруденсио, 1-ый создатель исследования из поликлиники Мэйо. «Мы можем употреблять этот тест для определения эффективности новейших способов исцеления, направленных на уменьшение количества мутантного белка».
Источник: