Согласно данным исследования, опубликованного в Autism Research, инструмент скрининга метаболизма может выявлять более 50 процентов людей с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Алан М. Смит, профессор из Stemina Biomarker Discovery Inc. в Мэдисоне, штат Висконсин, и его коллеги выполнили количественный анализ метаболомики на образцах плазмы от 708 детей натощак в возрасте от 18 до 48 месяцев, зарегистрированных в проекте «Детский аутизм — метаболизм». Они были направлены на выявление изменений в обмене веществ, полезных для стратификации индивидуумов в подгруппы на основе метаболических фенотипов.
Исследователи определили метаболические признаки, связанные с расстройствами аутистического спектра, в наборе открытий из 357 человек. В независимом наборе репликации из 351 человека была подтверждена воспроизводимость мета-типов. Всего было идентифицировано 34 метаботипа-кандидата, которые отличали подгруппы РАС от обычно развивающихся участников. Чувствительность составляла не менее 5 процентов, а специфичность превышала 95 процентов.
Результаты
Исходя из соотношений лактата или пирувата, сукцината, глицина, орнитина, 4-гидроксипролина или α-кетоглутарата с другими метаболитами, 34 метаболизма образовали шесть метаболических кластеров. Чувствительность составила 53%, а специфичность — 91% с оптимизацией подмножества новых и ранее определенных мета-типов в батарею для скрининга.
«Эти шаги представляют собой успехи в исследовательском путешествии к пониманию роли мета-типов и их потенциала как действенных клинических инструментов в выявлении и лечении с людей с расстройствами аутистического спектра», — пишут авторы.
Следите за актуальными новостями о коронавирусе на Медикфорум в режиме онлайн.