В ходе семилетних исследований международная группа ученых выяснила причину определенных генетических форм болезни Паркинсона и определила возможные фармакологические методы лечения.
Ученые экспериментировали с клеточными культурами пациентов в лаборатории. Новая комбинация активных веществ, которую они идентифицировали, должна будет пройти клинические испытания, прежде чем ее можно будет использовать для лечения пациентов. Своими результатами они поделились в журнале Science Translational Medicine.
Белок DJ-1 играет решающую роль в поддержании функционирования нервных клеток. Если организм не может производить достаточное количество DJ-1, нервные клетки погибают. В результате возникают нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Паркинсона. Производство важных белков может быть нарушено или прекращено навсегда, если генетические схемы или производственные процессы, которые они кодируют, являются дефектными.
В рамках текущего исследования ученым удалось впервые определить ошибки в процессе сплайсинга в развитии определенной формы болезни Паркинсона.
«У пациентов основной инструмент для сборки белка DJ-1 не стыкуется должным образом», — объясняют авторы. «С научной точки зрения, мы называем это пропуском экзонов. В результате этого дефекта белок вообще не строится».
Результат исследования предлагает совершенно новую мишень для лечения этого нарушения синтеза белка с помощью лекарств.
Ранее ученые объяснили, что может провоцировать болезнь Альцгеймера.
Источник: